НИАРМЕДИК Онлайн запись, медкарта
Установить
Москва
Москва
Обнинск
Хорошее место 2025
+7 (495) 617-11-71
+7 (495) 617-11-71 Войти
Мы ничего не нашли по вашему запросу

Проверьте, пожалуйста, раскладку и правильность поисковой фразы. Телефон для консультации: +7 (495) 617-11-71

    Наследственные нарушения обмена веществ

    • Опубликовано: 24 июня 2016
    • Статья обновлена: 16 апреля 2025

    Обмен веществ (метаболизм) – сложный комплекс биохимических реакций, обеспечивающих нормальную жизнедеятельность организма человека. Основные этапы метаболизма: усваивание поступивших извне веществ, их расщепление (катаболизм), синтез новых соединений (анаболизм) и выведение продуктов жизнедеятельности.

    О заболевании

    Причины

    Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента. Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента. Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.

    Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена. И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей. В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.

    Виды заболеваний

    Среди наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ:

    • Гиперхолестеринемия – нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов;
    • Гиперурикемия – нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры;
    • Амилоидоз – синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях;
    • Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина;
    • Спазмофилия и рахит – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови;
    • Алкаптонурия – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина;
    • Болезнь Гирке (гликогеноз) – избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.

    Проявляются эти заболевания по-разному. Одни из них диагностируются уже при рождении, и протекают с поражением многих органов, отставанием в росте, часто – с олигофренией. Другие, например, подагра и гиперхолестеринемия, проявляются в зрелом возрасте.

    Генетическая диагностика нарушений метаболизма

    Специалисты проводят генетические методы исследования нарушения любых видов метаболизма – углеводного, липидного, белкового, минерального как у взрослых, так и у детей. После обследования и уточнения диагноза вы получаете рекомендации относительно дальнейшего лечения этих нарушений.

    Наследственные нарушения обмена веществ представляют собой группу генетических заболеваний, которые влияют на обмен веществ в организме и приводят к различным проблемам со здоровьем. Эти расстройства вызваны дефектами генов, ответственных за важные метаболические функции. Они могут повлиять на производство энергии, переработку питательных веществ и удаление отходов. Ранняя диагностика имеет решающее значение для эффективного лечения этих расстройств. Варианты лечения могут включать в себя изменение диеты, прием лекарств, заместительную ферментную терапию или в некоторых случаях генную терапию. Генетическое консультирование также важно для семей, находящихся в группе риска, поскольку оно помогает им понять характер наследования и принять обоснованные решения. Продолжающиеся исследования в этой области жизненно важны для улучшения раннего выявления, стратегий лечения и общих результатов лечения пациентов.

    Терапевт (взрослый), Гастроэнтеролог (взрослый)

    Врач терапевт взрослый Витонене Надежда Владимировна

    Услуги и цены

    Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
    3 062 ₽
    Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
    2 892 ₽
    Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
    3 062 ₽
    Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
    2 892 ₽
    Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
    3 062 ₽
    Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
    2 892 ₽
    Цены, размещенные на сайте компании, носят справочно-ознакомительный характер и не являются публичной офертой в соответствии со ст.437 ГК РФ

    Врачи

    Которые лечат болезнь: "Наследственные нарушения обмена веществ"
    3
    Маркова Анна Михайловна
    Маркова Анна Михайловна
    • Стаж 8 лет
    • Аллерголог-иммунолог,
    • Терапевт
    Ниармедик Симоновский Вал
    8
    Образцова Людмила Владиславовна
    Образцова Людмила Владиславовна
    • Стаж 16 лет
    • Ведущий врач
    • Узи-специалист,
    • Эндокринолог
    2 клиники
    • Ниармедик Озерная
    • Ниармедик Строгино
    1
    Беспалова Елена Владимировна
    Беспалова Елена Владимировна
    • Стаж 20 лет
    • Терапевт
    Ниармедик Строгино
    7
    Витонене Надежда Владимировна
    Витонене Надежда Владимировна
    • Стаж 45 лет
    • Ведущий врач
    • Гастроэнтеролог,
    • Терапевт
    Ниармедик Озерная
    Еще врачи

    Выбор клиники и запись на прием

    Для записи в клинику можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 617-11-71
    Или воспользоваться онлайн-записью:
    • Ниармедик Маршала Жукова

      Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1
      Народное ополчение 10 мин. МЦК Хорошёво ~20 мин. Октябрьское поле ~21 мин.
    • Ниармедик Симоновский Вал

      ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2
      Дубровка 12 мин. Пролетарская 14 мин. Крестьянская застава 15 мин.
    • Ниармедик Озерная

      ул. Озерная, д.10
      Озёрная 16 мин.
    • Ниармедик Строгино

      ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита»
      Строгино 6 мин.
    • Ниармедик Перово

      ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2
      Перово 7 мин. Шоссе Энтузиастов ~25 мин.
    • Ниармедик Бабушкинская

      ул. Летчика Бабушкина, д. 42
      Бабушкинская 14 мин. Медведково ~20 мин.
    • Ниармедик Нагатинская

      1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1
      Нагатинская 13 мин. Коломенская ~21 мин.
    • Ниармедик Планерная

      ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2
      Планерная 11 мин. Сходненская 18 мин.
    • Ниармедик Яхромская

      ул. Ангарская, д. 45, корп. 1
      Яхромская 17 мин. Селигерская ~17 мин.
    • Ниармедик Медведково

      ул. Молодцова, д. 25, корп. 2
      Бабушкинская ~17 мин. Отрадное ~24 мин. Бибирево ~27 мин.
    • Ниармедик Речной вокзал

      ул. Фестивальная, д. 32, корп.1
      Речной Вокзал 25 мин. ~16 мин. Беломорская 26 мин. ~16 мин. МЦД Грачёвская 15 мин.
    • Ниармедик Некрасовка

      пр. Защитников Москвы, д. 15
      Некрасовка 6 мин.
    • Ниармедик Кузьминки

      ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1
      Кузьминки 6 мин. Волжская 17 мин.

    Почему мы?

    30 лет 30 лет
    Медицинского опыта
    30 000+ 30 000+
    Пациентов ежемесячно
    500+ 500+
    Врачей по 40 направлениям
    150 000+ 150 000+
    Услуг в месяц

    1 «Ниармедик» сегодня

    «Ниармедик» сегодня

    «Ниармедик» – российская медицинская компания, входящая в ТОП-30 крупнейших частных многопрофильных клиник в России.*

    Компания основана в 1989 году.

    В 2019 году состоялось слияние сетей клиник: «Ниармедик» и «Доктор рядом», и сегодня под брендом «Ниармедик» работает уже 14 медицинских организаций, расположенных в Москве и Обнинске, которые оказывают широкий спектр амбулаторно-поликлинической помощи для взрослых и детей.

    2 Честная клиника

    Честная клиника

    Компания руководствуется принципом «Честной клиники» – ценит взаимное доверие и не навязывает пациентам ненужных услуг.

    Сеть «Ниармедик» ориентирована на эффективное и безопасное лечение пациентов в рамках доказательной медицины по наиболее современным и высоким стандартам качества.  

    3 Более 500 врачей

    Более 500 врачей

    В компании работают более 500 высококвалифицированных специалистов, в том числе кандидаты медицинских наук, врачи высшей категории и заслуженные врачи, имеющие многочисленные награды.

    4 Всегда рядом

    Всегда рядом

    Ниармедик практикует гибридный формат оказания медицинской помощи, включающий как очные приемы врачей, так и дистанционные консультации специалистов.

    Пациенты сами выбирают как им удобнее.

    Возможность выбора формата приема особенно актуальна для тех, кто испытывает дефицит времени и готов обсуждать с врачом результаты анализов или корректировку назначения терапии, в режиме онлайн. 

    5 Инновации

    Инновации

    Сеть клиник «Ниармедик» входит в медтеххолдинг «Доктор рядом», что позволяет ей пользоваться первоочередной возможностью внедрения цифровых сервисов с использованием искусственного интеллекта, в том числе, не имеющих аналогов за рубежом.

    Например, сервис «Система контроля качества медицинской документации», который становится важным трендом на российском рынке, открывающим принципиально новые возможности по улучшению качества работы клиник. Этот продукт сейчас очень востребован – ведущие клиники страны ждут очереди на внедрение этого цифрового решения от «Доктора рядом».

    А в 2025 году сеть клиник «Ниармедик» планирует в числе первых интегрировать в клиники еще один цифровой продукт с использованием искусственного интеллекта от «Доктора рядом» – Систему поддержки принятия врачебных решений, которая сейчас проходит процесс регистрации. 

    6 Для корпоративных клиентов

    Для корпоративных клиентов

    «Ниармедик» работает в партнерстве с ведущими страховыми компаниями страны, а также создает собственные гибридные медицинские программы, сочетающие офлайн- и онлайн- форматы медицинской помощи.

    Это серия революционных продуктов на рынке, доступных даже для тех предприятий малого и среднего бизнеса, которые ранее не могли себе позволить включить в соцпакет для своих сотрудников медицинскую помощь.

    Инновационные медицинские программы «Надежный доктор» и «Доктор 24/7» созданы совместно с медтехкомпанией «Доктор рядом» и базируются на основе собственной телемедицинской платформы. Клиенты приобретают их напрямую, что обеспечивает для них очень выгодную цену, которая выглядит еще более привлекательной на фоне изменения конъюнктуры рынка в 2025 году. Первыми клиентами и амбассадорами продуктов «Надежный доктор» и «Доктор 24/7» стали компании, стремящиеся выиграть войну за лучшие кадры в сегменте «синих воротничков».

    7 Награды

    Награды

    Сеть клиник «Ниармедик» многократно награждалась титулом «Московское качество» и была первой из сектора частной медицины, кто был удостоен этой награды.

    Топ-менеджеры компании регулярно входят в рейтинг «ТОП-1000 российских менеджеров» Ассоциации менеджеров России и редакции газеты «КоммерсантЪ».


    Подпишитесь на рассылку

    Узнайте раньше других о специальных предложениях и новинках
    mailing-list

    Лицензии

    Мы осуществляем деятельность на основании медицинских лицензий в соответствии с рекомендациями Минздрава
    Записаться Войти Позвонить Маршрут
    маршала жукова 55
    Ниармедик Маршала Жукова
    Для взрослых и детей
    Аптечный пункт
    Проспект Маршала Жукова, д. 38, корпус 1
    +7 (495) 617-11-71
    пн-сб 08:00 - 21:00
    вс 08:00 - 20:00
    • Народное ополчение 10 мин.
    • МЦК Хорошёво ~20 мин.
    • Октябрьское поле ~21 мин.
    Проложить маршрут
    парковка
    Ниармедик Симоновский Вал
    Для взрослых
    ул. Симоновский Вал, д. 15, стр. 2
    +7 (495) 617-11-71
    пн-сб 08:00 - 21:00
    вс 08:00 - 18:00
    • Дубровка 12 мин.
    • Пролетарская 14 мин.
    • Крестьянская застава 15 мин.
    Проложить маршрут
    Ниармедик Озерная
    Для взрослых
    ул. Озерная, д.10
    +7 (495) 617-11-71
    пн-сб 08:00 - 21:00
    вс 08:00 - 21:00
    • Озёрная 16 мин.
    Проложить маршрут
    Ниармедик Строгино
    Для взрослых и детей
    ул. Кулакова, д. 20, стр. 1Л, т/п «Орбита»
    • Строгино 6 мин.
    Проложить маршрут
    стойка администратора
    Ниармедик Перово
    Для взрослых и детей
    ул. 1-ая Владимирская, д. 27, к. 2
    +7 (495) 617-11-71
    пн-пт 08:00 - 20:00
    сб 09:00 - 16:00
    вс выходной
    • Перово 7 мин.
    • Шоссе Энтузиастов ~25 мин.
    Проложить маршрут
    Ниармедик Бабушкинская
    Для взрослых и детей
    ул. Летчика Бабушкина, д. 42
    +7 (495) 617-11-71
    пн-пт 08:00 - 21:00
    сб 08:00 - 20:00
    вс 09:00 - 18:00
    • Бабушкинская 14 мин.
    • Медведково ~20 мин.
    Проложить маршрут
    клиника ниармедик
    Ниармедик Нагатинская
    Для взрослых и детей
    1-й Нагатинский пр-д, д. 11, корп. 1
    +7 (495) 617-11-71
    пн-пт 08:00 - 21:00
    сб 08:00 - 15:00
    вс выходной
    • Нагатинская 13 мин.
    • Коломенская ~21 мин.
    Проложить маршрут
    Ниармедик Планерная
    Для взрослых и детей
    ул. Героев Панфиловцев, д. 18, корп. 2
    +7 (495) 617-11-71
    пн-пт 08:00 - 21:00
    сб 08:00 - 19:00
    вс 09:00 - 16:00
    • Планерная 11 мин.
    • Сходненская 18 мин.
    Проложить маршрут
    ниармедик ваш доктор рядом
    Ниармедик Яхромская
    Для взрослых и детей
    ул. Ангарская, д. 45, корп. 1
    +7 (495) 617-11-71
    пн-пт 08:00 - 21:00
    сб 08:00 - 20:00
    вс 09:00 - 19:00
    • Яхромская 17 мин.
    • Селигерская ~17 мин.
    Проложить маршрут
    Ниармедик Медведково
    Для взрослых и детей
    ул. Молодцова, д. 25, корп. 2
    +7 (495) 617-11-71
    пн-пт 08:00 - 21:00
    сб 08:00 - 20:00
    вс 09:00 - 18:00
    • Бабушкинская ~17 мин.
    • Отрадное ~24 мин.
    • Бибирево ~27 мин.
    Проложить маршрут
    Ниармедик Речной вокзал
    Для взрослых и детей
    ул. Фестивальная, д. 32, корп.1
    +7 (495) 617-11-71
    пн-пт 08:00 - 21:00
    сб 08:00 - 20:00
    вс 09:00 - 19:00
    • Речной Вокзал 25 мин. ~16 мин.
    • Беломорская 26 мин. ~16 мин.
    • МЦД Грачёвская 15 мин.
    Проложить маршрут
    прием врача
    Ниармедик Некрасовка
    Для взрослых и детей
    пр. Защитников Москвы, д. 15
    +7 (495) 617-11-71
    пн-вс 08:00 - 21:00
    • Некрасовка 6 мин.
    Проложить маршрут
    Ниармедик Кузьминки
    Для взрослых и детей
    ул. Юных Ленинцев, д. 59, корп.1
    +7 (495) 617-11-71
    пн-вс 08:00 - 21:00
    • Кузьминки 6 мин.
    • Волжская 17 мин.
    Проложить маршрут