Причины
Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента. Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента. Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.
Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена. И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей. В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.
Виды заболеваний
Среди наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ:
- Гиперхолестеринемия – нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов;
- Гиперурикемия – нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры;
- Амилоидоз – синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях;
- Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина;
- Спазмофилия и рахит – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови;
- Алкаптонурия – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина;
- Болезнь Гирке (гликогеноз) – избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.
Проявляются эти заболевания по-разному. Одни из них диагностируются уже при рождении, и протекают с поражением многих органов, отставанием в росте, часто – с олигофренией. Другие, например, подагра и гиперхолестеринемия, проявляются в зрелом возрасте.
Генетическая диагностика нарушений метаболизма
Специалисты проводят генетические методы исследования нарушения любых видов метаболизма – углеводного, липидного, белкового, минерального как у взрослых, так и у детей. После обследования и уточнения диагноза вы получаете рекомендации относительно дальнейшего лечения этих нарушений.
